Etats-Unis : un bébé bénéficie d’une thérapie génique sur mesure, une première mondiale

Un diagnostic lourd pour un nourrisson

KJ Muldoon, un bébé de neuf mois, a été diagnostiqué peu après sa naissance d’un trouble métabolique rare. Cette pathologie, appelée déficit en carbamoyl-phosphate synthétase (CPS1), empêche l’organisme d’éliminer certains déchets toxiques. Sans traitement, les options médicales se limitent à une greffe de foie ou à une issue fatale. 

Une solution médicale sans précédent

L’équipe de l’hôpital pour enfants de Philadelphie propose aux parents une thérapie inédite. Le traitement repose sur la technologie des ciseaux moléculaires Crispr-Cas9. Cette innovation, récompensée par un prix Nobel en 2020, permet d’intervenir directement sur les gènes responsables de la maladie. Le bébé a reçu trois perfusions, dont la première en février. 

Un traitement conçu sur mesure

Le protocole a été développé uniquement pour KJ, en tenant compte de ses mutations génétiques spécifiques. Les ciseaux moléculaires introduits dans son foie agissent directement dans le noyau des cellules. Ils ciblent le gène défectueux pour en corriger le fonctionnement. Cette approche individualisée est une première mondiale. 

Des résultats encourageants, mais prudents

Depuis le traitement, l’enfant peut suivre un régime alimentaire plus riche en protéines. Il prend également moins de médicaments. Toutefois, la spécialiste Rebecca Ahrens-Nicklas a indiqué qu’un suivi prolongé est nécessaire. L’objectif est d’évaluer l’efficacité du traitement dans le temps et d’éviter tout effet secondaire.

Source : Lefigaro.fr