Un dépistage encore limité
En France, seize maladies rares et sévères sont désormais dépistées dès la naissance. L’amyotrophie spinale infantile figure parmi les nouvelles incluses. Ces ajouts marquent un progrès, mais la France reste en retrait face aux Pays-Bas, qui recensent plus de 25 pathologies, ou l’Italie, qui en détecte plus de 40. Les premiers tests datent de 1973 avec la mise en place du test de Guthrie. Ce prélèvement de sang au talon du nouveau-né permet une prise en charge rapide avant l’apparition de symptômes parfois mortels. Malgré cette évolution, le pays garde un retard difficile à combler, rapporte 20 Minutes.
Des avancées réelles, mais insuffisantes
Le dépistage a permis de transformer le pronostic de maladies comme la mucoviscidose. Autrefois, les patients décédaient jeunes, entre 20 et 35 ans. Grâce aux tests et aux traitements précoces, l’espérance de vie peut désormais dépasser 50 ans. Depuis 2022, la France est passée de six à seize maladies détectées. Toutefois, selon l’AFM-Téléthon, ce progrès ne suffit pas. L’écart reste important face à d’autres pays. Les experts soulignent qu’il sera difficile d’atteindre le niveau de détection observé en Italie ou aux États-Unis, qui recensent plusieurs dizaines de pathologies dès la naissance.
Un choix sociétal assumé
En France, seules les maladies répondant à un strict cahier des charges figurent sur la liste. Elles doivent être graves, connues, dépistables de façon fiable et surtout bénéficier d’un traitement efficace. Le dernier critère est jugé essentiel par les autorités sanitaires. Les médecins considèrent qu’annoncer une maladie incurable dès la naissance bouleverserait la vie de l’enfant et de sa famille. Aux États-Unis, la logique est différente. Certains États dépistent plus de 70 pathologies, même sans traitement disponible, afin d’éviter les errances diagnostiques. Ces visions opposées illustrent deux approches sociétales distinctes.
Une procédure longue et stricte
Chaque ajout au programme français nécessite une évaluation scientifique complexe. La Haute Autorité de Santé réunit des experts qui analysent toutes les données disponibles. Après un avis favorable, le gouvernement mandate le CNPDM pour organiser le dépistage dans les maternités. Ce processus national, conçu pour garantir l’égalité entre les enfants, allonge les délais. Par exemple, la détection du déficit immunitaire combiné sévère, validée en 2022, n’a débuté qu’en septembre 2025. Malgré cette lenteur, les médecins restent optimistes. Trois à cinq nouvelles maladies devraient rejoindre la liste d’ici 2028.
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