Une naissance sur 2000 à 4000 en France. Voilà le nombre de nourrissons concernés par cette maladie extrêmement rare. Mais qu’est ce que la délétion 22q11, dont la journée mondiale se tient ce samedi 22 novembre ?
Cette malformation génétique concerne le chromosome 22. Elle serait due à une perte d’un fragment de celui-ci. Cette maladie très rare engloberait un large panel de symptômes. Un panel qui s’étend à la malformation cardiaque au trouble psychique.
Une cinquantaine de personnes touchées à La Réunion
Parmi ces personnes, une jeune fille de 14 ans. Élodie, sa maman, explique les difficultés qu’elle rencontre. "Ma fille a été diagnostiquée en février dernier. Elle a plusieurs symptômes qui nécessitent un suivi très lourd. Par exemple, elle a un trouble psychique et un déficit immunitaire, mais ce ne sont pas les seuls symptômes", explique la mère de famille.
À l’occasion de la journée internationale de la délétion 22q11, Élodie organise, au parc du Colosse, un pique-nique pour sensibiliser à la maladie. Le rendez-vous est fixé à 11 heures.
La mère de famille a également lancé sa page Facebook pour sensibiliser à la maladie.
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